ABSTRACT
La enfermedad de Fabry es una enfermedad por almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X, y se deriva de mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-galactosidasa. Se presentó el caso de un paciente masculino de 33 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial, que presenta dolor en el pecho retroesternal, opresivo, quemante, se irradiaba a epigastrio, hombro izquierdo, mano izquierda, cuello y mandíbula, con una duración mayor de 30 minutos. Se sospechó de un infarto agudo de miocardio, pero al ser esta una patología poco frecuente en pacientes menores de 35 años, se decidió realizar una evaluación clínica, dermatológica, neurológica, oftalmológica, nefrológica y cardiológico, donde se constató síntomas típicos de la enfermedad de Fabry.
Fabry’s disease is a disease caused by hereditary lysosomic storage linked to the X chromosome, and derives from mutations on the gene codifying the alpha-galactosidase enzyme. It is presented the case of a male patient aged 33 years, with antecedents of arterial hypertension, referring oppressive, burning pain in the retrosternal chest, irradiating to epigastrium, left shoulder, left hand, neck and mandible, with more than 30 minutes last. An acute myocardial infarct was suspected, but being this pathology few frequent in patients aged less than 35 years, we decided a cardiologic, nephrological, ophthalmologic, neurologic, dermatologic and clinical evaluation, finding typical symptoms of the Fabry’s disease.
ABSTRACT
INTRODUCCIÓN. Se conoce que el tipo histológico del cáncer de mama influye fuertemente en el pronóstico de la enfermedad y que existe una correlación directa entre este y los índices de supervivencia. El objetivo de este estudio fue evaluar las variedades histopatológicas que están asociadas a un buen pronóstico de la enfermedad. MÉTODOS. Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo de la influencia de las variedades histológicas sobre el pronóstico del cáncer mamario en pacientes operadas entre enero de 1976 y diciembre de 2007. De un total de 597 cánceres de mama atendidos en ese período, fueron tomados 80 casos con tipos histológicos de buen pronóstico. RESULTADOS. Se encontraron 23 cánceres de mama no invasivos, todos con un índice de supervivencia elevado. Se presentaron 14 carcinomas mucinosos con un 57 por ciento de metástasis ganglionar, que se evidenció en los tumores con más de 4 cm de diámetro. Se registraron 10 casos de carcinomas tubulares y cribiformes (1,8 por ciento), con un pronóstico excelente. Se estudiaron 16 carcinomas papilares invasores, donde a pesar del gran tamaño no se encontraron ganglios metastáticos en las 168 adenopatías analizadas. Fueron evaluados 17 carcinomas medulares mamarios, para una incidencia del 2,85 por ciento y un pronóstico relativamente favorable. CONCLUSIONES. Todas estas variedades histopatológicas, exceptuando las no invasivas, tuvieron caracteres invasores comunes, márgenes bien delimitados y un excelente pronóstico luego del tratamiento quirúrgico(AU)
INTRODUCTION. It is known that the histopathological type of breast cancer exerts a strong influence on the prognosis of the disease and that there exists a direct correlation between this and the survival rates. The objective of this study was to evaluate the histopathological varieties associated with a good prognosis of the disease. METHODS. A retrospective, longitudinal, and descriptive study on the influence of the histological varieties on the good prognosis of breast cancer in patients operated on at Dr. Mario Muñoz Monroy University Hospital of Colón, Matanzas Province, from January 1976 to December 2007, was conducted. Of a total of 597 breast cancers attended in that period, 80 cases with histological types of good prognosis were taken. RESULTS. We found 23 non-invasive breast cancers, all of them with an elevated survival rate. 14 mucinous carcinomas were detected with 57 percent of ganglionic metastasis, which was evidenced in the tumors over 4 cm of diameter. Ten cases of tubular and cribriform carcinomas (1.8 percent) with an excellent prognosis were reported. 16 invasive papillary carcinomas were studied. In spite of their great size, no metastatic ganglia were found in the 168 analyzed.adenopathies. 17 medullary breast carcinomas were evaluated for an incidence of 2.85 percent and a relatively favorable prognosis. CONCLUSIONS. All these histopathological varieties, excepting the non-invasive, had common invasive characters, well delimited margins and an excellent prognosis after the surgical treatment(AU)